آخرین خبرها
خانه / دانستنیهای پزشکی و روانشناسی بالینی / روز جهانی هموفیلی 17th April, World Hemophilia Day

روز جهانی هموفیلی 17th April, World Hemophilia Day

هموفیلی معمولاً ارثی و اختلال خونریزی دهنده ای است که خون مبتلایان به این بیماری فاقد مقادیر لازم و کافی فاکتورهای انعقادی بوده و طولانی تر از افراد طبیعی خونریزی می کنند. دو نوع هموفیلی وجود دارد : هموفیلی نوع A و هموفیلی نوع B .

هموفیلی نوع A شایع تر است و افراد مبتلا به آن کمبود فاکتور ۸ انعقادی دارند .

افراد مبتلا به هموفیلی B از کمبود فاکتور ۹ انعقادی رنج می برند.

در افراد مبتلا به هموفیلی ، ژن های مسئول تولید فاکتورهای انعقادی دچار تغییر و در نتیجه تولید فاکتورهای انعقادی صورت نمی گیرد. در حدود ۳۰% موارد هموفیلی بدون هیچ سابقه فامیلی و علت آن جهش است که این حالت را هموفیلی تک گیر می گویند.

هموفیلی را بیماری شاهان نیز نامند، ملکه انگلستان در سال های ۱۸۳۷ تا ۱۹۰۱ ناقل بیماری بود و هشتمین فرزند وی هموفیلی داشت و از خونریزی های مکرر رنج می برد.

در سال ۱۹۶۴ فاکتورهای انعقادی به تفصیل شرح داده شدند .

در اوایل دهه ۱۹۶۰ بیماران هموفیلی با خون کامل یا پلاسمای تازه درمان می شدند ولی متأسفانه در این محصولات میزان کافی فاکتور ۸ یا ۹ به منظور جلوگیری از خونریزی وجود نداشت و اکثر مبتلایان به هموفیلی شدید در کودکی یا اوان جوانی در اثر خونریزی در ارگان های حیاتی می مردند .

در دهه ۱۹۶۰ دکتر پول ( Pool ) کرایو پرسیپیتیت را کشف نمود وی دریافت که کرایو غنی از فاکتور ۸ است در این زمان بود که فاکتور کافی به بیماران هموفیلی می رسید و جراحی در این بیماران امکان پذیر شد .

در دهه ۱۹۷۰ کنسانتره های حاوی فاکتور ۸ و ۹ تهیه گردید.

 

سه سطح شدت برای بیماری هموفیلی وجود دارد : خفیف ، متوسط و شدید .

شدت بیماری هموفیلی بر اساس سطح فاکتور انعقادی موجود در خون فرد تعریف می شود .

خفیف میزان سطح فاکتور انعقادی ۵ تا ۴۰% سطح نرمال است

متوسط میزان سطح فاکتور انعقادی ۱ تا ۵% سطح نرمال است

شدید میزان سطح فاکتور انعقادی کمتر از ۱% سطح نرمال است

نشانه های خونریزی

تقریباً ۳/۱ ناقلان ممکن است خونریزی غیرعادی را تجربه کنند.  اگرچه در زنان علاوه بر آن نشانه های اختصاصی   نیز وجود دارد.

ممکن است به راحتی دچار کبودی شوند .

خونریزی طولانی در عمل جراحی.

خونریزی جدی بعد از ضربه.

خونریزی سنگین و طولانی تر در دوران قاعدگی هستند و احتمال نیاز به مکمل آهن و حتی هیسترکتومی.

احتمال خونریزی شدید متعاقب زایمان.

 

آزمون های آزمایشگاهی

1: بررسی فاکتورهای انعقادی و آزمایش های ژنتیک .

2: اندازه گیری فاکتورهای انعقادی موجود در خون فرد.

بررسی سطح فاکتور ، باید برای تمام افراد شناخته شده و یا مشکوک به ناقل بودن در یک خانواده صورت گیرد . استرس ، التهاب ، عفونت ها ، برخی از داروها ، قرص های ضدبارداری. حاملگی و افزایش سن سبب افزایش سطح فاکتور ۸ می شوند و می توانند روی نتایج آزمایش ها تأثیر بگذارند.

آزمایش های ژنتیک

آزمایش های ژنتیک تنها راه موجود برای اطمینان کامل و قاطع در تشخیص یک زن ناقل است.

 

قبل از حامله شدن ، ناقلان باید اطلاعات شفاف و صحیحی درخصوص موضوع های زیر داشته باشند :

شانس انتقال هموفیلی به یک کودک ، ناقلان هموفیلی ۵۰% شانس انتقال این اختلال را به فرزندان خود دارند. اکثر ناقلان ، بارداری های بدون عوارض خونریزی داشته . سطح فاکتور ۸ به طور چشمگیری در دوران بارداری افزایش می یابد که خود سبب کاهش خطر خونریزی ناقلان هموفیلی A می شود . اما سطح فاکتور ۹ معمولاً تغییر شایانی نمی کند .

روش ها و گزینه های لقاح برای ناقلان هموفیلی:

IVF به همراه PGD تخمک های زن در آزمایشگاه با اسپرم همسرش بارور می گردد . فقط رویان هایی داخل رحم مادر کاشته می شوند که فاقد ژن تغییر یافته هموفیلی باشند. موفقیت حاملگی در روش IVF ، ۳۰% در هر سیکل است.

نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS) و آمنییوسنتز ( بررسی مایع آمنیوتیک ) برای تأیید تشخیص آنکه جنین ناقل ژن تغییر یافته نیست، هنوز توصیه می شود .

تشخیص قبل از تولد فقط با روش های تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا  CVS انجام می شود.

Hemophilia was discovered in the 10th century when physicians started to take a serious interest in people who were bleeding to death after only minor injuries. Unfortunately, due to the limited technology of the day, it was impossible to research the condition properly.

Then, in 1803, Dr. John Conrad Otto, from Philadelphia, recognized that the disease was most often passed onto males offsprings from by their healthy mothers. In 1937, hemophilia was officially divided into two types: A and B. Though no cure for hemophilia has been invented to this day, the sickness can be controlled by administering clotting factors on a regular basis in order to avoid spontaneous bleeding episodes.

World Hemophilia Day was created by the World Federation of Hemophilia in 1989, and the date on which it is celebrated, April 17th, was chosen in honor of the birthday of the organization’s founder, Frank Schnabel.

 

https://www.wfh.org/

انتشار توسط 8 تم

درباره‌ی

جوابی بنویسید

ایمیل شما نشر نخواهد شدخانه های ضروری نشانه گذاری شده است. *

*