تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری ها در ایران است معمولا از پدر و مادری که ناقل ژن کم خونی است به فرزندان به ارث می رسد.
تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی در خون اطلاق می شود که باعث کم خونی خفیف یا وخیم می شود. این کم خونی به خاطر کاهش هموگلوبین و کمتر بودن گلوبول های قرمز خون از حد نرمال می باشد. هموگلوبین پروتئین موجود در گلوبول های قرمز خون است. هموگلوبین شامل ۲ پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نگرفته و اکسیژن را به همه ی قسمتهای بدن نمی رسانند.
اولین راه برای تشخیص بررسی پدر و مادر و تایین نوع موتاسیونی است. به طور مثال، کم خونی داسی شکل ۳۰۰ یا ۴۰۰ موتاسیون دارد.
دو نوع اصلی تالاسمی، نوع آلفا و بتا می باشد و بنابر نام دو زنجیره ی پروتئینی که هموگلوبین نرمال می سازد نامگذاری شده اند. ژن های هر نوع تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود. تالاسمی آلفا و بتا، هر دو نوع وخیم و خفیف دارند.
تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یکی یا بیشتر از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره ی گلوبین آلفا از هموگلوبین وجود نداشته یا متغایر با نرمال باشد. کم خونی متوسط تا وخیم زمانی اتفاق می افتد که بیش از دو ژن متاثر باشند. شدیدترین نوع تالاسمی به تالاسمی آلفا ماژور شناخته شده است. این نوع تالاسمی ممکن است منجر به سقط جنین شود.
تالاسمی بتا زمانی اتفاق می افتد که یک یا هر دو ژن لازم برای ایجاد زنجیره ی گلوبین بتا هموگلوبین متغایر با نرمال باشد. شدت این بیماری به تعداد ژن های متاثر و ماهیت این نابهنجاری بستگی دارد. اگر هر دو ژن متاثر باشند، آنمی متوسط تا وخیم پدید خواهد آمد. نوع شدید تالاسمی بتا نیز به نام آنمی کولی معروف می باشد. آنمی کولی متداول ترین تالاسمی شدید در ایالات متحده می باشد.
تالاسمی های آلفا
تالاسمی آلفا “حامل خاموش”
تالاسمی آلفا خفیف، که تالاسمی آلفا مینور نیز نامیده می شود
بیماری هموگلوبین H
هیدروپس فِتال یا تالاسمی آلفا ماژور
تالاسمی های بتا
تالاسمی بتا مینور که تالاسمی مینور نیز نامیده می شود.
تالاسمی بتا اینترمیدیا که تالاسمی اینترمیدیا یا آنمی کولی خفیف نیز نامیده می شود.
تالاسمی بتا ماژور که تالاسمی ماژور یا آنمی کولی نیز نامیده می شود.
آنمی مدیترانه ای
آنمی کولی
آنمی کولی نام دیگری برای نوع شدید تالاسمی بتا می باشد. این نام گاهی برای هر نوع تالاسمی که نیاز به درمان با تزریق منظم خون داشته باشد، استفاده می شود.
تالاسمی آلفا
برای ساختن قسمت آلفای هموگلوبین، چهار ژن دخیل هستند—از هر والد دو ژن دریافت می شود. تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یک یا دو تا از این ژن ها وجود نداشته یا مغایر باشند.
افرادی که فقط یک ژن متاثر داشته باشند، حاملان خاموش نامیده میشوند و هیچ نشانه ی بیماری در آنها دیده نمی شود.
افرادی که دو ژن مغایر داشته باشند (که تالاسـمی آلفا مینور نامیده می شود) کم خونی خفیف داشته و حامل به شمار می روند.
افرادی که سه ژن متاثر داشته باشند آنمی متوسط تا شدید یا بیماری هموگلوبین H دارند.
نوزادانی که هر چهار ژن را مغایر دریافت می کنند (که تالاسـمی آلفا ماژور یا هیدروپس فِتال نامیده می شود) مدت کوتاهی پس از تولد جان می سپارند.
اگر دو حامل بیماری تالاسمـی آلفا صاحب فرزند شوند، نوزاد هم ممکن است به تالاسـمی خفیف یا شدید آلفا مبتلا شود و هم سالم باشد.
تالاسمی بتا
در ساخت قسمت گلوبین بتا هموگلوبین خون، دو ژن دخیل هستند—از هر والد یک ژن دریافت می شود. تالاسمـی بتا زمانی اتفاق می افتد که یک یا هر دو ژن مغایر با نرمال باشند.
اگر یک ژن متاثر باشد، فرد حامل بیماری خواهد بود و دچار کم خونی خفیف می شود. این وضعیت تالاسـمی بتا مینور نامیده می شود.
اگر هر دو ژن مغایر باشد فرد ممکن است به کم خونی متوسط (تالاسمی اینترمدیا بتا، یا آنمی کولی خفیف) یا کم خونی شدید (تالاسمی بتا ماژور، یا آنمی کولی) مبتلا شود.
آنمی کولی یا تالاسمی بتا ماژور وضعیتی کاتملاً نادر است. در تحقیقی که در سال ۱۹۹۳ انجام گرفت، ۵۱۸ بیمار مبتلا به آنمی کولی در ایالات متحده یافت شد. اکثر این افراد دچار نوع شدید این بیماری بوده اند، اما این احتمال وجود دارد که مبتلایان بسیاری از این آمارگیری جا مانده باشند.
اگر دو فرد حامل تالاسمـی بتا با یکدیگر ازدواج کنند، یکی از سه مورد زیر اتفاق خواهد افتاد:
نوزاد ممکن است دو ژن نرمال دریافت کند (از هرکدام از والدین یک ژن) و خون نرمال و سالم داشته باشد (احتمال %۲۵ می باشد).
نوزاد ممکن است یک ژن نرمال از یکی از والدین و یک ژن مغایر از والد دیگر دریافت کند و حامل تالاسـمی شود (احتمال %۵۰ می باشد).
نوزاد ممکن است هر دو ژن را ژن تالاسمـی دریافت کند (از هر کدام از والدها یکی) و به تالاسـمی خفیف تا شدید مبتلا شود (احتمال %۲۵ می باشد).
چه کسانی در خطر ابتلا به تالاسمی هستند؟
تالاسـمی از والدین به نوزادان از طریق ژن ها منتقل می شود.
هم زنان و هم مردان در خطر ابتلا قرار دارند.
تالاسـمی بتا افرادی با اصلیت مدیترانه ای (یونانی، ایتالیایی، خاور مینه) و افراد با نژاد آسیایی و افریقایی را مبتلا می کند.
تالاسـمی آلفا معمولاً مردمان جنوب شرقی آسیا، هندوستانی، چینی، و فیلیپینی را مبتلا می کند.
علائم و نشانه های تالاسمی
علائم تالاسـمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم زمانی اتفاق می افتد که به خاطر کمبود هموگلوبین و گلوبول های قرمز خون، میزان کافی اکسیژن به قسمت های مختلف بدن نرسد.
در “حاملان خاموش” و حاملان تالاسـمی آلفا یا بتا معمولاً هیچ علائم و نشانه ای دیده نمی شود. حاملان تالاسمـی آلفا یا بتا معمولاً دچار کم خونی خفیف هستند که با آزمایش خون مشخص می شود.
در انواع شدیدتر تالاسـمی، مثل آنمی کولی، علائم کم خونی شدید در اوایل کودکی در فرد دیده می شود و شامل موارد زیر است:
خستگی و ضعف
رنگپریدگی و زردی پوست
برآمدگی شکم، بزرگ شدن طحال و کبد
ادرار تیره
ناهنجاری استخوان های صورت و رشد ضعیف
نوزادانی که هر چهار ژن را مبتلا دریافت می کنند، معمولاً یا قبل و یا مدت کمی پس از تولد جان می سپارند.
راه های پیشگیری از تالاسمی چیست؟
ـ انجام آزمایش خون از نظر کم خونی
ـ انجام آزمایش روی جنین در هفته های اول حاملگی
تالاسـمی از طریق آزمایش کامل خون (CBC) تشخیص داده می شود.
CBC اطلاعات مربوط به میزان هموگلوبین و انواع مختلف گلوبول های خون در دسترس قرار می دهد. تعداد گلوبول های قرمز خون و هموگلوبین در افراد مبتلا به تالاسـمی کمتر از حد نرمال است.
WORLD THALASSEMIA DAY 2018